Hirschsprungova choroba, také známá jako kongenitální agangliové megakolon, je vzácný stav charakterizovaný absencí gangliových buněk v distálním střevě, což vede k významným histologickým změnám v postižených segmentech gastrointestinálního traktu.
Patogeneze Hirschsprungovy choroby
Patogeneze Hirschsprungovy choroby zahrnuje selhání migrace buněk neurální lišty, což má za následek nepřítomnost gangliových buněk v distálním střevě. Onemocnění postihuje převážně oblast rektosigmatu, což způsobuje různé stupně dilatace tlustého střeva proximálně k postiženému segmentu.
Histologické změny
Histologické změny spojené s Hirschsprungovou chorobou se primárně týkají postižené střevní tkáně. Absence gangliových buněk v myenterických a submukózních plexech vede k určitým patologickým charakteristikám, včetně:
- 1. Aganglionóza: Charakteristickou histologickou změnou u Hirschsprungovy choroby je absence gangliových buněk v distálním střevě. To má za následek nedostatek inervace v postiženém segmentu, což vede k funkční obstrukci a abnormální peristaltice.
- 2. Hypertrofické nervové svazky: V reakci na nepřítomnost gangliových buněk vykazují nervové svazky proximální k agangliovému segmentu hypertrofii. Tento kompenzační mechanismus má za cíl zlepšit motorickou funkci a přizpůsobit se nedostatku inervace v postižené oblasti.
- 3. Zvýšená aktivita acetylcholinesterázy: Absence inhibičních gangliových buněk v postiženém segmentu vede ke zvýšené aktivitě acetylcholinesterázy v hypertrofovaných nervových snopcích, což přispívá k hyperaktivitě a trvalé kontrakci hladkého svalstva, což dále zhoršuje funkční obstrukci.
- 4. Slizniční změny: Sliznice postiženého segmentu může vykazovat změny, jako je slizniční porucha, zvýšená hloubka krypty a akumulace mucinu, odrážející základní dysmotilitu a obstrukci v postižené oblasti.
Diagnostické aspekty
Při histologickém vyšetření bioptických vzorků z postiženého střeva patří absence gangliových buněk, přítomnost hypertrofických nervových snopců a zvýšená aktivita acetylcholinesterázy mezi klíčové nálezy, které podporují diagnózu Hirschsprungovy choroby. Kromě toho mohou pomocné studie, jako je imunohistochemie kalretininu, pomoci zdůraznit nepřítomnost gangliových buněk v postiženém segmentu.
Patologické důsledky
Histologické změny spojené s Hirschsprungovou chorobou mají několik patologických důsledků:
- 1. Funkční obstrukce: Absence gangliových buněk a výsledná dysmotilita vedou k funkční obstrukci v postiženém segmentu střeva, což způsobuje příznaky jako zácpa, roztažení břicha a dilatace střeva.
- 2. Riziko enterokolitidy: Stagnující fekální materiál v neprůchodném segmentu predisponuje pacienty s Hirschsprungovou chorobou k rozvoji enterokolitidy, závažného zánětlivého stavu, který může vést k život ohrožujícím komplikacím, pokud není včas léčen.
- 3. Chirurgický zákrok: Ke zmírnění příznaků a prevenci komplikací spojených s Hirschsprungovou chorobou je často nutný chirurgický zákrok. Definitivní léčba zahrnuje resekci aganglionického segmentu a provedení protahovací procedury pro zajištění kontinuity normálního střeva s řitním otvorem.
Závěr
Pochopení histologických změn spojených s Hirschsprungovou chorobou je nedílnou součástí rozpoznání jejích patologických důsledků a vedení vhodné klinické léčby. Absence gangliových buněk, hypertrofické nervové svazky, zvýšená aktivita acetylcholinesterázy a slizniční změny jsou klíčovými znaky, které charakterizují tento stav a přispívají k jeho klinickým projevům. Objasněním histopatologických změn u Hirschsprungovy choroby mohou zdravotníci optimalizovat diagnostické a terapeutické strategie ke zlepšení výsledků pacientů.