Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně, která postihuje pojivovou tkáň těla, která poskytuje pevnost a pružnost strukturám, jako jsou kosti, vazy a krevní cévy. Lidé s Marfanovým syndromem mohou zaznamenat řadu příznaků postihujících srdce, oči, kostru a další oblasti těla. I když neexistuje žádný lék na Marfanův syndrom, jsou k dispozici různé možnosti léčby pro zvládnutí souvisejících zdravotních stavů a zlepšení kvality života.
Lékařské ošetření
Lékařský management hraje klíčovou roli při řešení komplikací Marfanova syndromu. Beta-blokátory, jako je atenolol a propranolol, jsou běžně předepisovány ke snížení zátěže na aortu a minimalizaci rizika disekce aorty nebo tvorby aneuryzmatu. Tyto léky působí tak, že snižují srdeční frekvenci a krevní tlak, čímž snižují sílu vyvíjenou na oslabenou stěnu aorty. Kromě beta-blokátorů lze k dalšímu snížení krevního tlaku a snížení stresu na aortě použít blokátory receptorů pro angiotenzin (ARB).
Kromě toho se jedincům s Marfanovým syndromem často doporučuje, aby přijali opatření k prevenci endokarditidy, infekce vnitřní výstelky srdce. Antibiotická profylaxe se doporučuje před určitými stomatologickými a chirurgickými zákroky, aby se snížilo riziko bakteriální infekce.
Pravidelné sledování a zvládání očních komplikací, jako je dislokace čočky a odchlípení sítnice, jsou také základní součástí lékařské léčby Marfanova syndromu. V závislosti na závažnosti očních problémů mohou být pro zachování zraku nutné korekční čočky nebo chirurgické zákroky.
Chirurgické intervence
U jedinců s Marfanovým syndromem, zejména u pacientů s aortopatií, mohou být nutné chirurgické zákroky k řešení dilatace kořene aorty a snížení rizika život ohrožující disekce aorty. Náhrada kořene aorty a náhrada aortálního kořene šetřící chlopeň jsou dva běžné chirurgické postupy zaměřené na posílení oslabené stěny aorty a obnovení normálního průtoku krve. Tyto složité operace jsou obvykle prováděny kardiotorakálními chirurgy s odbornými znalostmi ve zvládání aortálních stavů.
Kromě operace aorty mohou jedinci s Marfanovým syndromem podstoupit ortopedické zákroky ke zvládnutí kosterních abnormalit, jako je skolióza a pectus excavatum. Chirurgie k nápravě těchto kosterních deformit může pomoci zmírnit nepohodlí, zlepšit funkci plic a zlepšit celkovou fyzickou pohodu.
Genetické poradenství
Genetické poradenství je nedílnou součástí celkového managementu Marfanova syndromu. Jednotlivci s diagnózou tohoto onemocnění, stejně jako jejich rodinní příslušníci, mohou mít prospěch z genetického poradenství, aby lépe porozuměli vzorci dědičnosti Marfanova syndromu a získali rady ohledně plánování rodiny, prenatálního testování a potenciálních důsledků tohoto stavu pro budoucí generace.
Úpravy životního stylu
Osvojení si zdravého životního stylu je pro jedince s Marfanovým syndromem zásadní, aby se minimalizoval dopad tohoto stavu na jejich celkové zdraví. Pravidelné cvičení, včetně aktivit s nízkým dopadem, jako je plavání a chůze, může pomoci udržet kardiovaskulární kondici a zlepšit svalový tonus. Jedinci s Marfanovým syndromem by se však měli vyhýbat intenzivním kontaktním sportům a aktivitám, které mohou nadměrně zatěžovat kardiovaskulární systém nebo riskovat poranění kosterní struktury.
Kromě fyzické aktivity je u jedinců s Marfanovým syndromem důležitými aspekty řízení životního stylu udržování dobře vyvážené stravy a řízení hmotnosti. Dobrá výživa podporuje celkové zdraví a může pomoci zabránit nadměrnému přibírání na váze, které může zhoršit zátěž kardiovaskulárního systému a kostry.
Kromě toho je nezbytné vyhnout se tabáku a nadměrné konzumaci alkoholu, protože tyto látky mohou mít škodlivé účinky na kardiovaskulární zdraví a přispět k progresi aortálních komplikací u jedinců s Marfanovým syndromem.