Downův syndrom, také známý jako trizomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností celé nebo části třetí kopie chromozomu 21. Je spojena s řadou vývojových zpoždění a fyzických charakteristik. V tomto tematickém bloku prozkoumáme diagnostiku a screeningové testy Downova syndromu, včetně prenatálního testování, genetického testování a potenciálních zdravotních stavů spojených s Downovým syndromem.
Prenatální screeningové testy
Prenatální screeningové testy se používají k posouzení pravděpodobnosti, že plod má Downův syndrom. Tyto testy neposkytují jednoznačnou diagnózu, ale mohou naznačovat zvýšenou pravděpodobnost, což vede k dalšímu testování. Mezi nejčastější prenatální screeningové testy na Downův syndrom patří:
- Nuchal Translucency Ultrasound : Tento neinvazivní test měří tloušťku kůže na zadní straně krku dítěte. Zvýšená tloušťka může znamenat zvýšené riziko Downova syndromu.
- Kombinovaný screeningový test v prvním trimestru : Tento test kombinuje výsledky mateřského krevního testu a šíjového translucenčního ultrazvuku k posouzení rizika Downova syndromu.
- Quad Screen : Tento krevní test, známý také jako čtyřnásobná obrazovka, měří hladiny čtyř látek v krvi matky, aby bylo možné posoudit riziko Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit.
Diagnostické testy
Pokud prenatální screeningový test ukazuje na zvýšenou pravděpodobnost Downova syndromu, mohou být doporučeny další diagnostické testy, aby bylo možné stanovit definitivní diagnózu. Mezi nejčastější diagnostické testy pro Downův syndrom patří:
- Odběr choriových klků (CVS) : Tento test zahrnuje odběr vzorku placenty k analýze abnormalit fetálních chromozomů.
- Amniocentéza : Při tomto testu se odebírá vzorek plodové vody obklopující plod a analyzuje se, aby se vyhodnotily fetální chromozomy.
- Neinvazivní prenatální testování (NIPT) : Tento pokročilý screeningový test analyzuje bezbuněčnou fetální DNA v mateřské krvi za účelem posouzení rizika chromozomálních abnormalit, včetně Downova syndromu.
Genetické testování
Genetické testování může poskytnout cenné informace o genetické výbavě člověka, včetně přítomnosti Downova syndromu. Tento typ testování může být prováděn v různých fázích života, včetně:
- Novorozenecký screening : Krátce po narození je odebrán vzorek krve pro screening řady genetických a metabolických poruch, včetně Downova syndromu.
- Diagnostické genetické testování : Je-li podezření na Downův syndrom na základě fyzických charakteristik a vývojových opoždění, lze k potvrzení diagnózy provést genetické testování, jako je chromozomální analýza.
Zdravotní stavy spojené s Downovým syndromem
Jedinci s Downovým syndromem jsou vystaveni zvýšenému riziku určitých zdravotních stavů a zdravotních problémů. Některé z běžných zdravotních stavů spojených s Downovým syndromem zahrnují:
- Srdeční vady : Přibližně polovina dětí s Downovým syndromem se rodí se srdeční vadou, která může vyžadovat lékařský zásah.
- Obezita : Lidé s Downovým syndromem mají větší pravděpodobnost, že budou mít problémy s regulací hmotnosti, což je vystavuje riziku zdravotních problémů souvisejících s obezitou.
- Poruchy štítné žlázy : Jedinci s Downovým syndromem mají vyšší riziko poruch štítné žlázy, jako je hypotyreóza, která může ovlivnit metabolismus a celkové zdraví.
- Leukémie : Děti a dospělí s Downovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku leukémie, což je typ rakoviny krve.
- Alzheimerova choroba : Lidé s Downovým syndromem mají vyšší riziko rozvoje Alzheimerovy choroby v mladším věku ve srovnání s běžnou populací.
Pochopení potenciálních zdravotních stavů spojených s Downovým syndromem je důležité pro včasnou intervenci a proaktivní řízení zdravotní péče.